NIPTの情報はここから！

このサイトでは、女性の妊娠や出産に関する情報を提供しています。
妊娠はうれしいことですが、胎児が健康な状態であるかどうかは気になるところです。
お腹の胎児の状態を調べる検査にも色々な方法がありますが、NIPTは妊婦の血液を採取することで、胎児の染色体異常を調べることができます。
こうした検査を受ける妊婦さんは年代が高いとされていますが、その理由を良く知らないという人もあるのではないでしょうか。
このサイトではその理由について書いていますので、検査を検討している人は目を通してください。

NIPTを受ける年代が高いのはなぜ？

妊娠出産は女性にとって幸せなことですが、お腹の赤ちゃんが無事に生まれてくるまでは不安を感じる人も少なくありません。
そこで、出生前診断を希望する人も多くなっています。
NIPTは、母体から血液を採取し、胎児に染色体異常がないかどうかを診断する検査です。
NIPTをい受ける年代は高い傾向にありますが、その理由としては、母体の年齢が上がるにつれて、ダウン症の発生率が高まるとされています。
特に35歳以上になると急激に発生率が高まることから、日本では一般的なNIPT検査を受けられるのは35歳からとされています。
そして20代などの若い世代がこうした検査を受けた場合、やや精度が落ちるということも、検査を受ける年代が高い理由といえるでしょう。

NIPT検査を受ける際に年代の制限の有無は

新型出生前診断として知られているNIPTは、誰でも受けられるというものではありません。
NIPTを受けるに当たってはいくつかの制限があり、代表的なものとしては年代による制限があります。
出産時年齢が35歳以上である場合は、NIPTを受けることが可能です。
では、なぜこのような年代別による制限が設定されているのでしょう。
その理由は染色体異常、ひいてはダウン症の問題が存在するからと言われています。
ダウン症の発生率は母体の年齢と共に変化していき、年齢が上がるごとに発生率も上昇していく傾向が見られます。
発生率が高くなるのが、35歳を境に一気に高くなることも事実です。
NIPTにおける陽性的中率も、母体年齢が大きく関係しています。
35歳を境にその的中率は80％もの数値を記録しているのです。
加えて、NIPTにおける陰性的中率は非常に高く、これに関しては99.9％とされています。
つまり、陰性結果が出ることでその赤ちゃんにはほぼ、染色体異常などの疾患がないことがわかるのです。
これが検査を受けるに当たっての年代が設定されている大きな理由と言えるでしょう。
可能性があるなら出来るだけ出生前診断を受けたいという女性も近年は増加傾向にあるため、年齢を問わない検査方法も海外で採用されています。

NIPTは35歳以上でないと受けることができないか

NIPTの検査はどの年齢の女性も受けられるのではなく、出産予定日の時点で35歳以上という制限が設けられています。この制限は日本産婦人科学会によって定められており、年齢が決められているのはこの年齢を境にして染色体異常の発生率と検査における精度が大きく変化をするためです。
ダウン症候群とも言われる21トリソミーは20歳では006%と大変低いのですが、年齢とともに上がっていき、35歳では0.26%、40歳では0.94%と発症率が高くなります。陽性の的中率もある年齢以上になると高くなるためこのように定められていますが、NIPTは100%の精度ではありません。99%以上であっても100%ではないため、陰性と出ても陽性であったりその逆もあり得ます。NIPTだけの判断ではなく、疑念があった場合は羊水検査などの確定診断を受けるようになります。 なお年齢制限がありますが、夫婦どちらかに染色体異常が見られたり過去に染色体異常の子供を出産した場合なども該当するので、自分は検査対象となるのか医師と相談をするようにします。

NIPTを受けることができる産婦人科はどんなところ？

最近NIPTを受けたい人が増えてきてますが、どこで産婦人科を利用したらいいか一般的な方法を紹介します。まずNIPTは、小さな医院では行っていないので住んでる市町村の大きな病院の可能性が高いです。大学病院や、日赤病院など大きな総合病院が多いと思いますので、インターネットで調べてみると良いでしょう。
受けることが出来るところが分かったら、かかりつけの産婦人科に申し込みをしてもらう必要があります。紹介状を書いてもらえますので、予約をしましょう。返信が帰ってきて、いつ病院に行けばよいかの連絡が来ることになります。人数に定員があるために、受けるかどうかは早めに連絡したほうが良いです。両親ともの医師のカウンセリングが必要であり、結果が出るのに2週間ほどかかります。
そのために後の事を考えると早い方が、考えもまとまりやすくなるために早めに受診しておけば、何かと対処が可能です。痛みも伴わずに流産の可能性も低いので心配な人は是非検査しましょう。

NIPTを受けるなら日本医学会認定の認定機関

NIPTは母体血を用いた出生前遺伝学的検査です。遺伝性の疾患がないかを確認するために希望する妊婦に実施されます。
必ず必要となる検診とは異なり、任意のため費用は自由診療で全額負担です。検査自体は母体からの採血によって行われるため、胎児に及ぶリスクはないと言えます。ただし検査で分かる内容が、出産に与える影響が大きいため、日本医学会では、認定の医療機関で受診することを強く勧めています。認定の医療機関ではNIPTを行うときには、必ず適切な遺伝カウンセリングを実施します。気軽な気持ちで検査を受けて、結果から大きな影響を受けてしまう妊婦もいます。精神的な影響は胎児にも大きく影響します。受診の意図をはっきりとさせて要否をしっかりと確認する必要があること、検査結果によってどのように考えればいいのか、適切なカウンセリングが受けられること、これらが必ず行われないとNIPTを実施することが大きなリスクとなります。

NIPT(新型出生前診断)の指針の改定について

早期にかなりの高精度で胎児の染色体異常が分かる新型出生前診断NIPTに関する指針が、2019年6月日本産科婦人科学会で審議ののち改定されました。NIPTの認可施設に認定されるにはいくつかの条件があるので、無認可で新型出生前診断を行う施設も多く、その中には検査後のアフターケアが一切なかったり、十分な専門知識がなかったりといった施設もあった為です。
改定されたことによってNIPTを行う施設は、従来の基幹施設の他に要件を備えた連携施設を新たに認定されています。連携施設の産婦人科常勤医の要件として、日本産科婦人科遺伝診療学会が主導するNIPT実施のための新たな認定制度を利用し、その認定制度委員会委員には日本小児科学会、日本人類遺伝学会からの代表が公式に参加するようです。要するに今までより認可施設の条件を広くして、日本産科婦人科遺伝診療学会の定めた要件を満たす施設を増やすということですね。
新型出生前診断はまだまだ賛否両論ありますが、適切な施設で検査すれば母体と胎児への悪影響なしに染色体異常を調べられる検査です。今回の指針改定で受けやすくなる方も増えそうですね。

NIPTのメリットとスクリーニングについて

NIPTは新型出生前診断ともいい、母体の採血検査によって胎児の染色体異常を調べることができる検査です。 正式名称は母体血胎児染色体検査といい、母体の血液中に混ざっている胎児のDNAを調べることで、胎児の染色体の変化の有無を判断することができます。NIPTでわかるのは、13.18.21トリソミーで、その他の染色体や遺伝子の変化を知ることはできません。
スクリーニング検査はあくまでも染色体異常の可能性が高いかどうかを判断するものですから、陽性になった場合でも確定検査をするまでは異常の有無を診断することはできませんから、注意が必要です。NIPTは妊娠10週という早い時期に検査を行うことができ、流産や死産のリスクも低いというメリットがあります。また検査の精度も高いので気になる場合は産婦人科医に相談してみるとよいでしょう。気を付けないとけないことは、最近産婦人科ではない無認可のクリニックで安価にNIPTをするところがあり、不適切な対応をすることが問題になっています。

NIPTは母子に負担をかけずに精度の高いダウン症候群の検査ができる

NIPTは新型出生前診断のことで、妊娠10週を過ぎたらいつでも検査が可能です。この検査によってダウン症候群や13トリソミー、18トリソミーの他に、その他の染色体疾患、性染色体、微小欠失症といった検査をすることができます。また羊水検査や絨毛検査と違って、お母さんのおなかに針を刺しません。
NIPTの検査の方法はお母さんの採血によるものなので、流産や早産、死産のリスクがぐんと減ります。お腹の赤ちゃんがダウン症候群かどうかは、羊水検査や絨毛検査の他にも、母体血清マーカーという検査がありますが、この母体血清マーカーはお母さんの採血によって検査する方法です。妊娠15週～21週の間に検査が可能ですが、精度はNIPTほど高くありません。NIPTは検査の精度が高く、妊娠10週を過ぎたら検査が可能なので、早い段階で赤ちゃんがどんな状態なのかを知ることができ、今後の対応を考えやすいというメリットがあります。ですが、確定的診断ではありませんので、そこだけ理解しておきましょう。

出産前に遺伝性疾患を知りたいならNIPT

妊娠中の方が気になるのが、生まれてくる子供が元気かどうかと言うことです。例えば自分に何らかの疾患があり、それが引き継がれないかということはとても気になります。このような遺伝性の疾患を出産前に検査する方法がNIPT、新型出生前診断です。
方法はとても簡単で、妊婦から採血して検査するだけで、胎児には全く影響しません。妊婦の血液には胎児から流れる血液が胎盤を通じて流れ込んでいます。その血液を調べるだけで、遺伝に関する状態が確認できます。ただしNIPTでも全てがわかるわけではなく、染色体異常しかわからないため先天異常の4分の1だけです。そのため検査結果だけでなく、カウンセラーによるカウンセリングを受けて正しい判断を行う必要があります。結果によっては、生まれたからの接し方や、疾患の対応などを準備することが必要となります。親としての覚悟もしなければいけないため、検査を受ける前に本当に必要かどうか決断しなければいけません。

今さら聞けない！細胞DNA検査とNIPTの違い

胎児の持つ遺伝上のリスクを知ることのできることからNIPT（新型出生前診断）が注目を集めています。医療技術の進歩により遺伝子を分析することで様々なリスクを把握できるようになりましたが、検査方法によって目的が違ってきます。
最近話題を集めているNIPTは、胎児の遺伝子を検査することでDNA欠損などによるダウン症リスクを把握するために活用されており、最新の遺伝子検査であれば5番染色体欠失で生じる猫なき症候群なども把握できるようになりました。
最も身近なのが細胞DNA検査は、がん細胞で起きている遺伝子変異を検査をします。これにより高い効果を持つ抗がん剤を選択できるため、効果に比較して副作用の負担が大きいというリスクを減らせます。いずれの検査も遺伝子を対象にしているという点で違いはありませんが、NIPTは胎児を対象にしており、細胞DNA検査は癌患者が対象になるので目的は異なります。
中でもNIPTは、これからお子さんを持つ方の不安に対応する診断技術として注目を集めており、多くの方に利用されています。

NIPTで明らかになる遺伝子異常性は一部

NIPT（新型出生前診断）では、中高年意向の年齢で出産するなど遺伝子異常のリスクが高い妊娠に対して、発症頻度の高い特定の遺伝子異常を検知することを目的にしています。
NIPT自体は2018年3月に一般診療にされた出生前診断のひとつで、妊婦から少量の血液を採取するだけでリスクも低いなどのメリットがあります。
ただしこの検査では全ての染色体を検査対象にしているわけではなく、ダウン症候群（21トリソミー）・エドワーズ症候群（18トリソミー）・13症候群（13トリソミー）の三種類の遺伝子異常だけです。
つまり新形出生前診断で捕捉できる遺伝子異常性は発症頻度の高い遺伝病に限られます。例えば女児では1000人に1人程度での頻度で見られる、ターナー症候群などの遺伝子異常性はNIPTだけでは捕捉することができません。
確定診断のためには全ての染色体について検索しなＫればならないわけです。このようにNIPTには一定の限度があることも留意しておくべきです。

NIPTでわかる！ねこ啼き症候群について

NIPT（新型出生前診断）により、胎児の持つ様々なリスクを検査できるようになりました。その中でも注目を集めているねこ啼き症候群は、約1万5000人から5万人に1人の割合で生じる先天的疾患です。
具体的には5番染色体の一部が失われることで生じる疾患であり、特徴的な症状として新生児期から乳児期にかけて鳴き声が甲高い猫のような響きをしています。
さらに目止めが離れていたり丸顔である、耳の位置が低く顎が小さいといった特徴的な顔貌に加えて精神や運動発達の遅れ、筋緊張低下や成長障害などのリスクも高くなります。
NIPTは、母親の血液中にある胎児のDNA断片を解析することで染色体の異変を早期発見できる新型のスクリーニング検査です。
NIPTであっても全てを解析できるわけではありませんが、最新の遺伝子分析装置を備えた医療機関であれば、約700万塩基以上の欠損がある場合に異変を検知できます。妊娠した方や出産をする方の中で胎児のことを知りたい方は、NIPTを利用すると出産や育児の準備を整えられます。

NIPTで判明しないターナー症候群について

NIPT（新型出生前診断）では、妊婦から少量の血液を採取し特定の領域の染色体異常の有無を調べます。現在NIPTで判明するとされているのは、ダウン症候群をはじめとする3種類の染色体異常に由来する遺伝病のリスクです。
このように染色体異常の全てをカバーしているわけではないため、検査で判明する病気のリスクには限界があります。
ターナー症候群も染色体異常による遺伝病ですが、新型出生前診断ではリスクを明らかにできない病気です。女性の性染色体はXXのペアで構成されていますが、このうちのひとつがまったく欠落していたり、一部が欠損しているなどの異常の存在することが知られています。したがって女性だけが罹患する病気です。
主な症状は低身長（成人になっても138センチ程度）、卵巣機能の未発達や弱年齢での閉経、首の後ろの髪の毛の生え際が低い位置にあるなどです。ターナー症候群は全染色体を検査する必要があり、NIPTでは捕捉できない遺伝病のひとつです。

NIPTの基本検査でわかるエドワーズ症候群

NIPTというとダウン症ばかり注目されがちですが、基本検査ではエドワーズ症候群であるかどうかもわかります。ダウン症と比較するとあまり知られていませんが、通常2本ある染色体が18番目については3本ある状態です。
妊娠しても自然流産となるケースが多く、誕生しても生後1年を迎えることのできる割合は非常に少ないです。また生存できても認知期機能の遅れや知的障害、全身組織の機能障害に悩まされるのが一般的です。
NIPTは母親の血液に含まれる胎児由来のDNAを調べることができるためリスクの少ないことが特徴ですが、エドワーズ症候群の疑いを指摘された場合は、医師から確定診断を進められる場合があります。
理由は、NIPTは非常に精度の高い検査ではありますが確定診断ではないためです。確定診断として用いられる検査は誕生前であれば羊水検査や絨毛検査、誕生後は赤ちゃんの血液を採取して直接調べます。
ですがこれらの検査によって診断がついたとしても、現在のところ有効な治療方法はないため障害が起こるたびに対処療法繰り返すことになります。

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